Penting! Skrining Bayi Baru Lahir untuk Deteksi Penyakit Langka

SURABAYA - Dr. dr. Damayanti R Sjarif, SpA(K) ahli nutrisi dan penyakit metabolik Departemen Ilmu Kesehatan Anak FKUI RSCM, mengatakan pentingnya newborn screening bayi baru lahir.

Ini untuk mendeteksi penyakit langka sedini mungkin. Pasalnya, penyakit jenis ini sebesar 80% disebabkan oleh genetik dan 20% dipicu karena faktor lingkungan.

Sayangnya, skrining ini belum diterapkan di Indonesia, melainkan di negara tetangga seperti Jepang dan Malaysia. Padahal, melalui newborn screening, dapat diketahui kelainan metabolisme seperti asam amino, bahan organik, asam lemak, endokrine, dan hemato pada anak sehingga penyakit langka dapat terdeteksi.

Seperti diketahui, penyakit langka seperti lysosomal storage disorders merupakan penyakit metabolisme bawaan yang terjadi akibat kurangnya enzim tertentu dalam tubuh.

"Kalau kita melakukan skrining, maka yang diskrining adalah penyakit yang bisa diobati. Nah, kalau penyakit itu bisa diobati dan skrining dilakukan, negara yang bertanggung jawab membayari terapinya. Itu yang belum dilakukan di negara Indonesia sampai sekarang. Negara tetangga sudah melakukan skrining seperti Jepang, Malaysia," kata Dr. Damayanti saat acara Hari Penyakit Langka Sedunia bersama Sanofi dan Yayasan MPS & Penyakit Langka Indonesia di Jakarta, Rabu (27/2/2019).

Seperti halnya yang dilakukan oleh Rahmania Sashikirana, pasien penyakit langka fenilketonuria (PKU) yang disebabkan asam amino bernama fenilalanin menumpuk di dalam tubuh. Penyakit ini menyebabkan kerusakan otak, cacat intelektual, gejala perilaku, atau kejang. Namun, dengan melakukan newborn screening sejak usia 12 hari di Jepang, Sashi terdeteksi sedini mungkin sehingga mendapatkan penanganan yang tepat dan dapat beraktivitas seperti anak pada umumnya.

Di sisi lain, Dr. Damayanti menjelaskan, bahwa skrining juga membantu para orangtua yang kedepannya ingin memiliki anak kembali, namun takut memiliki risiko penyakit yang sama. Jika orangtua baik ibu atau bapak ditemukan pembawa sifat penyakit langka, dr. Damayanti menyarankan sang ibu menjalani bayi tabung.

"Dipastikan, anaknya punya kelainan apa. Setelah ketemu, nanti bapak ibunya diperiksa lagi, kalau kebetulan bapak ibunya tidak ada (pembawa sifat penyakit langka), dia bisa punya anak lain dengan risiko yang lebih kecil. Tetapi jika ada, kita bisa membuat bayi tabung, dan dilihat mana embrio yang sehat baru nanti itu yang akan dimasukkan ke rahim ibu," kata dia.

Sementara, secara umum terdapat hingga 7.000 jenis penyakit yang dapat diklasifikasikan sebagai penyakit langka. Di Asia Tenggara, lebih dari 45 juta orang atau sekitar 9% dari populasinya menderita penyakit langka. Penyakit langka biasanya bersifat kronis, progresif, dan mengancam kehidupan penderita.